Синдром Сміт-Магеніс - які наслідки для здоров'я тягне за собою аномалія в 17-ій хромосомі людини

Пам'ятайте, що раннє втручання може мати велике значення.

Хромосоми. Фото: GettyImages

Синдром Сміт-Магеніс викликаний відсутністю невеликої ділянки 17-ї хромосоми або змінами і аномаліями в гені 17-ї хромосоми. Така генетична зміна відбувається під час зачаття. Синдром Сміт-Магеніс зазвичай не є успадкованим і зустрічається досить рідко — приблизно 1 з 25 000 чоловік (однаково впливає на хлопчиків і дівчаток).

У дітей з синдромом Сміт-Магеніс також часто діагностується розлад спектру аутизму, розлад гіперактивності дефіциту уваги, обсесивно-компульсивний розлад і розлади настрою.

Ознаки та симптоми синдрому Сміт-Магеніс

Фізичні характеристики:

- широке квадратне обличчя з глибоко посадженими очима, повними щоками, виступаючою нижньою щелепою, сплющеним містком носа і очима, що дивляться в різних напрямках (косоокість);

- низький м'язовий тонус;

- невисокий зріст;

- вигнутий хребет (сколіоз);

- хрипкий голос;

- короткозорість;

- плоскостопість.

Когнітивні ознаки:

- відставання в розвитку;

- розумова неповноцінність;

- затримка мови.

Поведінкові ознаки:

- проблеми зі сном, наприклад, діти можуть спати вдень і не спати вночі;

- істерики;

- проблеми з агресією;

- тривожність;

- труднощі концентрації уваги;

- схильність до навмисних травм;

- тенденція багаторазово обніматися;

- зниження чутливості до болю і температури;

- труднощі з харчуванням, надання переваги м'яким продуктам.

Раннє медичне втручання для дітей з синдромом Сміт-Магеніс

На сьогодні не існує ніякого лікування синдрому Сміт-Магеніс, але раннє медичне втручання може кардинально змінити поточну ситуацію. Завдяки послугам раннього втручання ви можете працювати з фахівцями охорони здоров'я для лікування симптомів вашої дитини, підтримувати її, покращувати її практичні результати та допомагати їй повністю реалізувати свій потенціал. Команда професіоналів, залучених для підтримки, може містити педіатрів, психологів, логопедів, фізіотерапевтів, професійних терапевтів і вчителів вузькопрофільної освіти.

Раніше "Коментарі" писали про наслідки, які тягнуть за собою алкоголь і сигарети під час вагітності.