Синдром Смит-Магенис - какие последствия для здоровья влечет за собой аномалия в 17-ой хромосоме человека

Помните, что раннее вмешательство может иметь большое значение.

Хромосомы. Фото: GettyImages

Синдром Смит-Магенис вызван отсутствием небольшого участка 17-ой хромосомы или изменениями и аномалиями в гене 17-ой хромосомы. Такое генетическое изменение происходит во время зачатия. Синдром Смит-Магенис обычно не является унаследованным и встречается достаточно редко — примерно 1 из 25 000 человек (одинаково влияет на мальчиков и девочек).

У детей с синдромом Смит-Магенис также часто диагностируется расстройство спектра аутизма, расстройство гиперактивности дефицита внимания, обсессивно-компульсивное расстройство и расстройства настроения.

Признаки и симптомы синдрома Смит-Магенис

Физические характеристики:

- широкое квадратное лицо с глубоко посаженными глазами, полными щеками, выступающей нижней челюстью, сплющенным мостиком носа и глазами, смотрящими в разных направлениях (косоглазие);

- низкий мышечный тонус;

- невысокий рост;

- изогнутый позвоночник (сколиоз);

- хриплый голос;

- близорукость;

- плоскостопие.

Когнитивные признаки:

- отставание в развитии;

- умственная неполноценность;

- задержка речи.

Поведенческие признаки:

- проблемы со сном, например, дети могут спать днем ​​и бодрствовать ночью;

- истерики;

- проблемы с агрессией;

- тревожность;

- трудности концентрации внимания;

- склонность к преднамеренным травмам;

- тенденция многократно обниматься;

- снижение чувствительности к боли и температуре;

- трудности с питанием, с предпочтением мягких продуктов.

Раннее медицинское вмешательство для детей с синдромом Смит-Магенис

На сегодняшний день не существует никакого лечения синдрома Смит-Магенис, но раннее медицинское вмешательство может кардинально изменить текущую ситуацию. Благодаря услугам раннего вмешательства вы можете работать со специалистами здравоохранения для лечения симптомов вашего ребенка, поддерживать своего ребенка, улучшать его практические результаты и помогать ему полностью реализовать свой потенциал. Команда профессионалов, вовлеченных в поддержку вас и вашего ребенка, может включать в себя педиатров, психологов, логопедов, физиотерапевтов, профессиональных терапевтов и учителей узкопрофильного образования.

Ранее "Комментарии" писали о последствиях, которые влекут за собой алкоголь и сигареты во время беременности.