Генетика та рак: спадкові фактори ризику

Рак – це складне захворювання, яке є однією з основних причин смертності у світі. Хоча багато випадків раку виникають спорадично, внаслідок мутацій, що відбуваються протягом життя людини під впливом факторів навколишнього середовища та способу життя, значну роль у розвитку деяких видів раку відіграє генетика. Спадкові фактори ризику можуть значно підвищити ймовірність розвитку певних онкологічних захворювань. Розуміння цієї взаємодії між генами та раком є ключем до профілактики, ранньої діагностики та персоналізованого лікування.

Онкологія та рак

Що таке спадкова схильність до раку?

У кожній клітині нашого тіла міститься ДНК, яка несе генетичну інформацію, успадковану від батьків. Деякі з цих генів відповідають за регуляцію росту та поділу клітин, а також за відновлення пошкодженої ДНК. Мутації в цих генах можуть призвести до неконтрольованого росту клітин та розвитку раку.

У більшості випадків рак виникає через соматичні мутації, які відбуваються в клітинах протягом життя людини і не передаються наступним поколінням. Однак приблизно у 5-10% випадків раку розвиток захворювання пов'язаний зі спадковими мутаціями (також відомими як гермінальні мутації), які присутні в ДНК людини з моменту народження і передаються від батьків до дітей.

Наявність спадкової мутації не означає, що людина обов'язково захворіє на рак, але значно підвищує її ризик розвитку певних типів раку протягом життя. Ця підвищена схильність називається спадковим фактором ризику.

Як дізнатися про спадкову схильність до раку?

Запідозрити спадкову схильність до раку можна за наявності певних ознак в особистому або сімейному анамнезі:

Рак у кількох близьких родичів: Особливо якщо це рак одного й того ж типу або раки, які, як відомо, пов'язані між собою (наприклад, рак молочної залози та яєчників).

Рак у родичів у молодому віці: Діагноз раку до 50 років може бути ознакою спадкової схильності.

Два або більше первинних раків в однієї людини: Наприклад, рак молочної залози в обох грудях або рак молочної залози та яєчників.

Рідкісні види раку: Наприклад, рак яєчників, медулярний рак щитоподібної залози, саркоми.

Наявність певних неракових станів, пов'язаних зі спадковими синдромами раку: Наприклад, множинні поліпи в товстій кишці.

Рак у кількох поколіннях однієї гілки родини.

Рак у родичів різних статей, якщо певний вид раку частіше зустрічається в одній статі (наприклад, рак молочної залози у чоловіка).

Якщо у вашому сімейному анамнезі є подібні випадки, вам слід проконсультуватися з лікарем-генетиком. Він зможе оцінити ваш ризик та запропонувати генетичне тестування.

Генетичне тестування передбачає аналіз ДНК людини для виявлення наявності спадкових мутацій у генах, пов'язаних з підвищеним ризиком раку. Зазвичай для тестування використовується зразок крові або слини.

Важливість консультування з генетиком:

Перед проведенням генетичного тестування та після отримання результатів надзвичайно важливо проконсультуватися з лікарем-генетиком.

Генетика відіграє ключову роль у нашому розумінні раку. Виявлення спадкових факторів ризику дає можливість вжити проактивних заходів для зниження ймовірності розвитку захворювання та покращення результатів лікування. Якщо у вас є занепокоєння щодо сімейного анамнезу раку, не зволікайте та зверніться за консультацією до фахівця. Раннє виявлення та усвідомлення генетичних ризиків можуть врятувати життя.