Донор сперми був носієм смертельної мутації: він став батьком майже 200 дітей

У Європі викрито донорa сперми, який став батьком майже 200 дітей і несвідомо передав їм небезпечну мутацію, що дає 90% ризику раку.

Донор сперми, який не знав, що є носієм рідкісної небезпечної мутації, став біологічним батьком щонайменше 197 дітей у різних країнах. Розслідування BBC, проведене на основі запитів до Закону про свободу інформації та інтерв’ю з медиками й родинами, показало, що частина дітей зіткнулася з онкологічними захворюваннями, а деякі вже померли.

Все почалося у 2005 році, коли молодий чоловік, тоді ще студент, почав здавати свою сперму за гроші. Після цього його сперма використовувалася в клініках лікування безпліддя протягом наступних 17 років.

Хоча донор пройшов стандартні скринінгові тести та був здоровим, виявилося, що його ДНК містить генетичну мутацію. Проблема стосувалася гена TP53, який відіграє ключову роль у захисті організму від раку і 20% сперматозоїдів чоловіка несли смертельно небезпечний варіант цього гена. Мутація в гені TP53 спричиняє синдром Лі-Фраумені, який є одним з найнебезпечніших спадкових станів, що дає до 90% ризику розвитку раку протягом життя.

Ситуація стала публічною після того, як лікарі почали фіксувати групу дітей із однаковими раковими мутаціями. На сьогодні відомо про 23 заражені мутацією випадки серед 67 перевірених, і вже щонайменше 10 дітей захворіли на рак. Однак BBC з’ясували, що кількість дітей від донора є вищою і ця цифра становить щонайменше 197 дітей.

Генетик доктор Едвіге Каспер, яка вивчає ці випадки у Франції, назвала ситуацію "жахливою".

Генетик Клер Тернбулл зазначає, що діагноз Лі-Фраумені означає довічний страх та необхідність регулярних обстежень. Діти з цією мутацією повинні щорічно проходити МРТ та УЗД, а жінки часто обирають профілактичне видалення грудей, щоб мінімізувати ризик раку.

Постраждали десятки сімей у Франції, Бельгії, Нідерландах та інших країнах. Особливо гостро проблема проявилася в Бельгії, де за законом сперму одного донора можна використовувати для шести сімей, однак у цьому випадку її застосували у 38 сім’ях, що привело до народження 53 дітей.

Європейський банк сперми, який продавав біоматеріал, визнав помилки та порушення обмежень.

Професор Аллан Пейсі з Манчестерського університету зазначив, що хоча такі випадки трапляються рідко, вони демонструють, наскільки важко повністю виключити ризик у процесі донорства сперми. За його словами, наразі у Великій Британії лише 1-2% кандидатів у донори відповідають суворим критеріям відбору.

Раніше портал "Коментарі" повідомляв, що на серійного донора сперми подали до суду. Він став батьком понад 550 дітей.

Також "Коментарі" писали, що жінка зробила ДНК-тест та дізналася шокуючу правду про свого чоловіка.